1. 因應臨床需求，檢驗醫學部將於2025.01.02起，提供法布瑞氏症（Fabry Disease）篩檢、追蹤及複檢檢驗項目(台塑生醫專案)，相關資訊如下：
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檢驗名稱 |
篩檢-女性法布瑞氏症 Lyso-Gb3 (台塑生醫記帳：090-222) |
篩檢-男性法布瑞氏症GLA enzyme (台塑生醫記帳：090-222) |
複檢-法布瑞氏症GLA基因檢驗(台塑生醫記帳：090-222) |
追蹤-法布瑞氏症 (台塑生醫記帳：090-222) |
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檢驗單別 |
臨床免疫檢驗 |
臨床免疫檢驗 |
基因診斷檢查 |
臨床免疫檢驗 |
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院內代碼 |
9901535 |
9901536 |
9901537 |
9901538 |
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檢驗科室 |
3031(檢驗醫學部自動化組-免疫) |
3031(檢驗醫學部自動化組-免疫) |
30A0(檢驗醫學部分子細胞病理及遺傳室-基因) |
3031(檢驗醫學部自動化組-免疫) |
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健保代碼 |
無 |
無 |
無 |
無 |
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檢體類別 |
Blood |
Blood |
Blood |
Blood |
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採檢試管 |
Sodium
Heparin綠頭管 |
Sodium
Heparin綠頭管 |
小紫頭(EDTA) |
Sodium
Heparin綠頭管 |
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檢體量 |
3-4
ml |
3-4
ml |
2-3
ml |
3-4
ml |
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收檢時間 |
週一~週六11:00，國定假日不收件 |
週一~週六11:00，國定假日不收件 |
週一~週六11:00，國定假日不收件 |
週一~週六11:00，國定假日不收件 |
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報告時效 |
28個工作天 |
28個工作天 |
收檢後14個工作天 |
28個工作天 |
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檢驗方法 |
串聯質譜儀 |
串聯質譜儀 |
基因定序 |
串聯質譜儀 |
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參考區間 |
請見紙本報告備註說明 |
請見紙本報告備註說明 |
請見紙本報告備註說明 |
請見紙本報告備註說明 |
2. 本專案之法布瑞氏症篩檢與追蹤檢驗委由台塑生醫科技股份有限公司委託台北病理中心操作，若有任何相關疑問，請來電一般檢驗室(TEL: 7240)詢問。
3. 本專案之法布瑞氏症複檢基因檢驗委由台塑生醫科技股份有限公司委託柯滄銘婦產科診所進行操作，若有任何相關疑問，請來電分子細胞病理及遺傳室(TEL: 7260)詢問。