1. 因台大篩檢平台調整優化，檢驗醫學部將於2022.04.01(五)起，新增「家族法布瑞氏症篩檢(委外)」項目，相關檢驗資訊如下:
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檢驗單別：(3061)臨床免疫 |
家族法布瑞氏症篩檢(委外) |
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院內碼 |
35400431 |
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健保代碼 |
無(藥廠專案補助) |
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檢體類別 |
Blood |
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採檢試管/檢體量 |
大綠頭管/ 5ml |
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收檢時間 |
星期一~五 中午12:00前 |
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報告時效 |
8週 |
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檢驗方法 |
串聯質譜儀技術 |
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參考區間 |
詳見紙本報告 |
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臨床意義 |
藉此為法布瑞氏症(Fabry
Disease)個案的家屬做篩檢。 法布瑞氏症:因負責製造α半乳糖酵素的基因缺陷，導致一些脂質(尤其是Globotriaosylceramide)無法被代謝，堆積在全身細胞內溶小體中，造成心臟、腎臟、腦血管與周邊神經病變。 |
2. 檢驗項目異動內容如下：
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院內代碼 |
原名稱 |
新名稱 |
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3540039 |
龐貝氏症(初篩) |
龐貝氏症(篩檢) |
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3540040 |
龐貝氏症(複篩) |
龐貝氏症(追蹤) |
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3540041 |
法布瑞氏症(初篩-男) |
法布瑞氏症(篩檢-男) |
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3540042 |
法布瑞氏症(初篩-女) |
法布瑞氏症(篩檢-女) |
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3540043 |
法布瑞氏症(複檢) |
法布瑞氏症(追蹤) |
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院內代碼 |
新名稱 |
原檢體種類 |
原試管類別 |
新檢體種類 |
新試管類別 |
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3540040 |
龐貝氏症(追蹤) |
Blood |
大綠頭+紫頭 |
Urine |
尿液紅頭管 |
3. 若有任何相關疑問，請來電一般檢驗室(TEL: 7240)詢問。