1.
檢驗醫學部將於2022.09.08(四)起，新增「高雪氏症」及「黏多醣症」檢驗項目，相關資訊如下表列，檢驗單別:臨床免疫(3061)
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檢驗名稱 |
高雪氏症篩檢 |
高雪氏症 追蹤 |
家族高雪氏症篩檢 |
黏多醣症篩檢 |
家族黏多醣症篩檢 |
黏多醣症追蹤 |
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院內碼 |
3540030 |
35400301 |
35400302 |
3540020 |
35400202 |
35400201 |
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健保代碼 |
無(藥廠專案補助) |
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檢體類別/採檢試管/檢體量 |
Blood/ 綠頭管/ 3ml |
Urine/ 尿液收集管/ 10ml |
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收檢時間 |
星期一~五
21:30前，星期六 13:00前 |
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報告時效 |
5週 |
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檢驗方法 |
串聯質譜儀技術 |
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參考區間 |
詳見紙本報告 |
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臨床意義 |
高雪氏症是由於缺乏葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase, GCase），使進入溶小體的醣脂類大分子無法分解逐漸堆積在骨髓細胞及各器官，部份患兒還可能堆積在腦部或神經系統；積在細胞中的醣脂質會造成肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等。剛出生時通常無明顯症狀。 |
黏多醣是構成人體骨骼、血管、皮膚、毛髮、眼角膜等重要組織的主要成分。而黏多醣症是先天性代謝異常疾病，其致病原因為病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素，導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝，進而傷害許多器官。 |
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若有任何相關疑問，請來電一般檢驗室(TEL: 7240)詢問。